每30秒出生一个缺陷儿
2020-02-01
  唐氏儿、唇腭裂、马凡综合征……这些医学名词在过去可能还不那么普及,但在今天,恐怕已经有不少的夫妻知道他们了。这些词都与婴儿畸形有关,在医学上可以称为出生缺陷。


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  出生缺陷有多常见呢?
 
  在我国,每年大概有80万-120万缺陷儿出生,换算下来,大约每30秒钟就有一个缺陷儿出生。
 
  发生率约达到为5.6%,也就是每100个孩子中,大概5.6个有出生缺陷。
 
  如此大的比例,是否让人背脊一凉,有些毛骨悚然呢?!
 
  当年还未出生就被诊断出患有唇腭裂的王菲的女儿李嫣
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  当年名噪一时的“指挥家”周周,也是患有唐氏综合征
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  甚至包括中国那句流传千年的国骂——“生儿子没屁眼”,也属于出生缺陷,医学术语为肛门闭锁。
 
  出生缺陷,会带给孩子及其家庭带来极大的经济负担、心理压力和精神痛苦。所以,无论对家庭还是对社会来说,提高出生人口素质、预防缺陷儿的出生就显得尤为重要。
 
 
  了解什么是出生缺陷?
 
  出生缺陷,即先天畸形,是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。
 
  出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。
 
  通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。
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  什么导致了出生缺陷
 
  1.自身遗传因素
 
  父母中任何一方有遗传因素都可能影响到胎儿。
 
  2.母体因素
 
  常见是妊娠期患风疹、流感等病毒性感染和弓形虫感染,或妊娠合并的疾病如糖尿病、甲亢等,此外母亲使用药物不当也可造成出生缺陷。
 
  3.营养
 
  孕期微量元素补充缺乏,例如叶酸、维生素B族以及营养过剩或营养缺乏。
 
  4.环境因素
 
  射线、噪声、高温低温、化学污染、食物污染等均可影响胎儿的正常发育。吸烟饮酒等不良嗜好,包括二手烟的污染,以及吸毒、软性毒品均对胎儿有直接影响。
 
  如何干预出生缺陷?
 
  一级预防
 
  防止出生缺陷儿的发生。具体措施包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、生育年龄选择、增补叶酸、孕早期保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境)等。
 
  若父母双方为遗传性疾病患者,或者有相关基因的遗传病的患者,可能会导致染色体异常的宝宝的出生,采用第三代试管婴儿技术,这样可以选择正常的胚胎进行移植,避免遗传学异常的胚胎植入。
 
  第三代试管婴儿也叫胚胎植入前遗传学检测,它是一种防止遗传性疾病传递的方法。
 
  目前,第三代试管婴儿技术可以从源头上有效避免有遗传缺陷胚胎的种植,避免反复流产、引产对女性的身心伤害。
 
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  二级预防
 
  主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施,以减少严重出生缺陷儿的出生。羊水穿刺是比较常见的孕期遗传病检查项目。
 
  目前,国内能操作第三代试管婴儿技术的医院其实非常有限,而且对第三代试管婴儿技术实施的适应症要求十分严格,所以国内做三代试管的家庭其实并不太多。事实上,在国外第三代试管技术的使用基本都是没有限制的,只要患者要求,都可以进行第三代试管技术的助孕治疗,这也是海外试管在国内如此盛行的原因之一。
 
  我们不希望看到任何家庭遭受生育缺陷儿的痛苦,如果有已知遗传疾病,或者年龄偏大的不孕家庭,建议选择第三代试管婴儿助孕来避免意外的发生。
 
  滔妹提醒大家,最近正是新型肺炎的爆发时期,请大家一定要勤洗手,戴口罩,注意身体,少出门,少聚会,身体健康才是第一位。最后也祝大家都能过个好年。
 
  
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