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染色体平衡易位可以做俄罗斯试管婴儿吗?

2021-10-22

　　在不孕不育人群当中，不少人是染色体异常阻碍的原因，一些人患了染色体疾病的患者，非常不利于生育，危害下一代的身心健康。常见染色体问题有缺失、重复、倒转、异位情况，平衡易位在普通人群发生率为1.9%。染色体平衡易位患者流产和生育畸形儿的风险较高。染色体平衡易位可以做俄罗斯试管婴儿吗?

　　染色体平衡易位是什么?

　　染色体平衡易位是一条染色体的一部分断裂到另一条染色体，结果是，携带者的基因不丢失，新数不变，但基因的位置会改变。

　　这样的易位导致染色体遗传物质“内部移动”。但是对于一个细胞来说，染色体的总数没有变化，包含的基因也没有变化，因此，平衡易位携带者一般不会有异常表型，外貌、智力和发育等一般都是正常的。

　　因此平衡移位对患者本身并无影响，但是在形成生殖细胞时或精子和卵子形成时就容易导致染色体不平衡，从而产生一系列影响。如果自然怀孕的夫妇中已知道其中一方是平衡易位，那么在怀孕16周后要做羊水穿刺检查，观察胎儿的情况。假如胎儿是携带平衡易位的人可以生孩子，但如果是其他染色体异常的组合，就不能要这个孩子。

　　染色体平衡易位也是导致不孕、自然流产等生育性疾患的重要因素，平衡易位携带者一般没有表现，即外表看不出来，常因反复流产或原发不孕就医而被发现。

染色体平衡易位可以做俄罗斯试管婴儿吗？

　　若已知携带者为平衡易位的夫妇，最好直接做第三代试管婴儿，在筛选时对染色体正常的胚胎进行移植，以确保胎儿的染色体正常。

　　俄罗斯主要采用的是第三代试管婴儿（试管知识查阅《俄罗斯第三代试管婴儿知识科普》），而第三代试管针对的是染色体异常、家族遗传病的夫妇，预防遗传疾病的发生。所以染色体平衡异位的患者可以做俄罗斯试管婴儿。

　　利用俄罗斯第三代PGD/PGS技术，对遗传基因进行移植前诊断，可避免染色体异常引起的持续性、习惯性流产。

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